İnsan genetiği alanında Avrupa’da genç bir araştırmacıya verilen en prestijli ödül olarak kabul edilen “Isabelle Oberlè Young Investigator Award” ödülünü, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü doktora öğrencisi Süleyman Gülsüner kazandı. Dünyada büyük yankı uyandıran Üner Tan Sendromu geninin bulunması konusundaki araştırmaları ve bu kapsamda yeni nesil genom dizilemesi olarak adlandırılan nanoteknolojik yaklaşımların başarı ile uygulanan ilk örneklerden birine imza atması nedeniyle bu ödüle değer görülen Gülsüner, ödülünü İsveç’in Göteborg kentinde düzenlenen Avrupa İnsan Genetiği Konferansı’nın kapanış töreninde aldı.

Yaklaşık beş yıl önce Türkiye Bilimler Akademisi üyesi Prof. Dr. Üner Tan tarafından Hatay’da tanımlanan, insanlarda el-ayak üzerinde yürümeye ve zeka geriliğine neden olan bu sendrom, BBC, PBS ve HHMI tarafından hazırlanan bir belgesele de konu olmuş, pek çok Avrupa ve ABD üniversitelerinde ders programlarına dahil edilmişti. Üniversitemizin Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölüm Başkanı ve Türkiye Bilimler Akademisi Üyesi Prof. Dr. Tayfun Özçelik ise TÜBİTAK tarafından desteklenen bir proje ile Üner Tan Sendromu’nun genini araştırmaktaydı. Hatay’dan sonra ülkemizde Gaziantep, Çanakkale ve Adana’da, yurtdışında ise Irak, İran ve Brezilya’da belirlenen aileler üzerinde yapılan genetik haritalama sonrasında bu sendromun en az dört farklı genin mutasyonları sonucunda ortaya çıkabileceği gösterilmişti. İlk gen 2008’de Dr. Özçelik ve ekibi tarafından bulunmuş, ilgili çalışma Amerikan Ulusal Bilimler Akademisi’nin (NAS) dergisinde yayınlanmıştı. Aynı yıl İspanya’da gerçekleştirilen Avrupa İnsan Genetiği Konferansı’nın ana gündem maddelerinden bir tanesi olan bu konu, dünya basınının yanı sıra Nature, Science ve National Geographic Society gibi saygın bilimsel dergilerde ele alınmıştı. Ne var ki hastalığın ilk kez tanımlandığı Hatay’daki ailede gen henüz bilinmemekteydi; çünkü 17. kromozoma haritalanan genom bölgesi çok geniş olduğu için mevcut teknoloji genin bulunmasında yetersiz kalıyordu.

Biyoteknoloji alanında dünyanın en büyük şirketlerinden olan Roche’un 2009’da yaklaşık 300 milyon dolarlık bir yatırım sonucu NimbleGen ile birleşmesi, nanobiyoteknolojik yaklaşımların tüm genom dizilemesinde kullanılmasına yönelik önemli gelişmeler doğurdu. Bilkentli araştırmacılar, geçtiğimiz yıl içinde Roche NimbleGen ile yeni nesil genom dizilemesi yoluyla Üner Tan Sendromu genini bulmak üzere anlaştı. Dr. Özçelik ve Gülsüner yaklaşık 3 milyar DNA nükleotidini iki hasta ile iki taşıyıcı bireyde diziledi ve Gülsüner’in özgün biyoinformatik filtreleme programları ve algoritmaları ile hastalığın nedeni olan mutasyon tespit edildi.


https://www.eshg.org/215.0.html