Ana Sayfa » Tüberküloz hastalığına yatkınlık sağlayan gen tanımlandı

Tüberküloz hastalığına yatkınlık sağlayan gen tanımlandı

Tüm dünyada her beş kişiden biri, yaklaşık bir buçuk milyar insan tüberküloz hastalığına neden olan Mycobacterium Tuberculosis mikrobu taşıyıcısıdır. Bunların yaklaşık yüzde on kadarı hastalanırken büyük çoğunluğun sağlıklı olmasının nedeni bağışıklık sisteminin mikroba karşı direnç için yeterli donanıma sahip olmasıdır. Ama bu donanım olmadığında veya iyi çalışmadığında hastalık kendini göstermekte, başta akciğerler olmak üzere farklı organlarda ortaya çıkmaktadır. Tedavi edilmediğinde veya tedaviye direnç geliştiğinde tüberküloz ölümle sonlanmaktadır. Örneğin 1940’lı yıllarda tüberküloz ülkemizde bir numaralı ölüm nedeniydi. Başta Sağlık Bakanlığı, Refik Saydam Hıfzıssıhha Enstitüsü ve Verem Savaş Dispanserleri olmak üzere bu önemli sağlık sorununa karşı büyük başarılar elde edildi. Ama çiçek hastalığı veya çocuk felcinde olduğu gibi tüberkülozun dünya yüzünden tamamen silinmesi mümkün olmadı. Halen dünyada ölüm sebepleri arasından tüberküloz 9. sırada yer almaktadır. 2017 verilerine göre ülkemizde yaklaşık onbeş bin aktif tüberküloz hastası bulunmaktadır.

Bunca çaba ve bilimsel ilerlemelere rağmen tüberküloz hastalığı neden tamamen yok edilememektedir. Bunun en önemli nedenlerinden bir tanesi tüberküloz mikrobuna karşı kalıtsal yatkınlık sağlayan gen mütasyonlarının olmasıdır. 1990’lı yıllarda başlatılan ve uluslararası işbirliklerine dayanan araştırmalarla bu genler tanımlanmaya başlanmıştır. Bunun en önemli sonucu ise kısa bir süre önce Science Immunology dergisinde yayınlanan bir araştırma ile dünyaya ilan edilmiştir.

Bilkent Üniversitesi Fen Fakültesi dekanı, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü öğretim üyesi Profesör Tayfun Özçelik ve bunun yanında Amerika, Avustralya, Brezilya, Fas, Fransa, İsveç, İran, Kanada, Singapur, Şili ve Türkiye’den klinisyenlerin katıldığı uluslararası bir konsorsiyum Rockefeller Üniversitesi’nden Profesör Jean-Laurent Casanova’nın yürütücülüğünde tüberküloz mikrobuna karşı direncin kırılmasına neden olan TYK2 gen mutasyonunun keşfetmişlerdir.

Bu mütasyonun toplumda görülme oranı yüksektir ve şimdiye kadar tanımlanan en sık tek gen hastalıklarından biri olma özelliğini taşımaktadır. Avrupa’da yaklaşık yüzde dokuz, ülkemizde yüzde beş gibi bir heterozigot oranı vardır. Buna göre her 600-1000 kişiden bir tanesi TYK2 mutasyonu için homozigot durumdadır. Örneğin halen Türkiye’de yaklaşık seksen bin Avrupa’da bir milyon kişinin homozigot olması beklenmektedir. İşte bu kişilerin tüberküloz mikrobu ile karşılaştıklarında hastalığa yakalanma oranları taşıyıcı olmayanlara oranla ciddi derecede daha fazla olacaktır.

Araştırmacılar şimdi TYK2 geni ve interferon sinyal ileti yolu üzerinde yer alan molekülleri inceleyerek erken tanı, taşıyıcı tanısı ve tedavi ajanlarının geliştilmesi üzerinde odaklanan araştırmaları yürütmektedir.